Ichthyosis und Fischöl

I have a moderate case of ichthyosis vulgaris, which, when I lived in a four-season climate, bothered me only in the winter, due to indoor low humidity. Now I live in the desert (7% relative humidity today)and it has become winter-spring-summer-fall problem. I've tried Lac Hydrin, alpha hydroxyl creams, bath oil, moisturisers, many things. With constant applications, my skin is ok. Of course, I didn't apply the lotions enough. Enough might be 2 X a day. And don't wash too much or the lotions will do no good. (I'm not used to applying so much lotion year-round.)  Lately, I have started taking omega-3 fish oil supplements to improve my blood lipid situation and bam!, my skin is much better. (I take 2 grams a day. YMMV.)

Yes, I still need to apply ointments after washing, but much less. I'm kinda surprised that in years and years of visiting dermatologists (mainly for other things), they never said, "try fish oil capsules." (These are the newer omega-3 fish oil capsules, not cod liver oil with its potential for A and D toxicity.)

Lamelläre Ichthyose

"Marc war eine Frühgeburt. Seine Haut erinnerte an geöltes Pergament. Die gelblich-bräunliche Haut war durchsichtig und riss nach und nach ein. Die Haut darunter war rötlich und schuppig." Marcs Eltern erfuhren, dass ihr Sohn an der angeborenen lamellären Ichthyose leidet, medizinisch autosomal-rezessiv lamellären Ichthyose genannt. Babys mit diesen Symptomen heißen auch Kollodiumbabys (griech.-lat. "leimartig"). Manchmal ist die Haut vollständig gerötet, während bei anderen Betroffenen keine Rötung besteht.

Sehr unterschiedlich sind Größe und Farbe der Schuppung. Bei vielen besteht eine eher feine und hellbraune Schuppung, doch bei anderen kann eine sehr viel dickere, plattenartige und häufig sehr dunkle Verhornung vorliegen. Die Schuppen bestehen immer aus dünnen Schichten von Zellen, die wie Lamellen übereinander liegen; daher kommt die Bezeichnung lamelläre Ichthyose.

Da die Haut sehr trocken ist kann es zu einem Herunterziehen der Unterlider kommen, ein so genanntes Ektropion. Handflächen und Fußsohlen sind oft von ausgeprägten Linien durchfurcht und zeigen vermehrtes Horn. Babys mit der Kollodiummembran sind Risikopatienten, die intensivmedizinisch überwacht werden. Ihre Haut hat durch die genetisch veränderte Struktur der Hornschicht eine nur geringe Fähigkeit der Wasserbindung. Die Kinder verlieren also sehr schnell Flüssigkeit und außerdem Wärme

Ichthyose: Ursachen und soziale Folgen

Über die Ursachen der autosomal-rezessiven lamellären Ichthyosen ist noch nicht viel bekannt. Allerdings hat man Mutationen in dem Enzym Transglutaminase gefunden. Die Transglutaminase ist für die Bildung der Zellmembran in den Hornschichtzellen zuständig. Inzwischen ist ein zweiter Genort gefunden, doch was an dieser Stelle kodiert wird, ist zurzeit noch nicht bekannt. Außer diesen beiden Genorten muss es mindestens noch eine dritte Stelle im Erbgut geben, die bei einem Defekt zu einer Ichthyose führt.

Ichthyose: Gendefekt als Ursache

Bisher zeigt sich, dass kein Zusammenhang zwischen dem Schweregrad der Ichthyose und den verschiedenen Genorten besteht. Um herauszufinden, ob Patienten tatsächlich dieses wichtige Enzym fehlt, wird eine kleine Hautprobe entnommen und tiefgefroren, um anschließend mit einem von der münsterschen Arbeitsgruppe entwickelten neuartigen biochemischen Test die Aktivität des Enzyms zu messen.

Eine Mutation im Transglutaminase 1-Gen konnten die Wissenschaftler beispielsweise beim "Kollodium-Baby" nachweisen. Die Entwicklung neuer Therapiestrategien für die schweren Formen der Ichthyose zielt darauf ab, die fehlenden Enzyme in Bakterien oder Hefekulturen gentechnisch herzustellen und in Salben einzubringen. Sollte sich dieser Ansatz als erfolgreich erweisen, wäre damit tatsächlich der Durchbruch zu einer ursächlichen Behandlung gelungen.

Professor Dr. Heiko Traupe,Dermatologe und Sprecher des Netzwerks für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK), will jedoch nicht zu früh falsche Hoffnungen wecken. Zunächst seien noch experimentelle Arbeiten erforderlich. "In fünf Jahren", so lautet seine Schätzung, "werden wir soweit sein, erste klinische Studien am Menschen durchzuführen."

Ichthyose: Ein isoliertes Leben als Folge

"Die Betroffenen fühlen sich nicht nur im wahrsten Sinne des Wortes unwohl in ihrer Haut", betont Professor Traupe, "sie haben in der Regel auch große Probleme, sich selber anzunehmen. Viele leben äußerst zurückgezogen, weil sie die Reaktion der Umwelt auf ihr äußeres Erscheinungsbild fürchten. Hinzu kommt ein extremer Pflegeaufwand. Zur Behandlung der am gesamten Körper extrem trockenen und verhornten Haut, von der unablässig Schuppen rieseln, verbringen die Patienten in der Regel ihr Leben lang jeden Tag mindestens eine Stunde in der Wanne."

Heiko Traupe ist einer der wenigen Wissenschaftler in Deutschland, die sich wissenschaftlich und klinisch intensiv mit Ichthyosen beschäftigen. Patienten aus dem gesamten Bundesgebiet kommen in die von ihm geleitete Spezialsprechstunde an der Hautklinik des Universitätsklinikums Münster, die neben Kliniken in Köln, Marburg und Bad Salzschlierf zu den im Bundesgebiet insgesamt nur vier besonders ausgewiesenen Anlaufstellen für Ichthyose-Patienten gehört. Das NIRK konzentriert sich auf die besonders schweren Varianten der Ichthyosen, von denen statistisch nur zwei von 100.000 Patienten und damit bundesweit etwa 1.600 bis 2.000 Patienten betroffen sind

Ichthyosis allgemein

Rund 20 verschieden Formen von Ichthyose

"Meine Haut bestimmt mein Leben: Jeden Tag eine Stunde baden, immer wieder eincremen, alles ist fettig, Schuppen rieseln auf die Kleidung. An Sport im Sommer ist nicht zu denken; Schwimmen gehen mit Anderen ist mir peinlich, und eine Freundin habe ich noch nie gehabt. Ich würde gerne raus aus meiner Haut." (Jan, 21, Student, leidet an der autosomal-rezessiven lamellären Ichthyose

Bei der Ichthyose ist es so, als würden sich die Zellen stauen. Einerseits werden zu viele Zellen produziert, andererseits ist der natürliche Abschuppungsprozess verlangsamt oder behindert. Die deutlich verdickte Hornschicht kann nicht ausreichend Wasser binden und leidet daher ständig an einem hohen Feuchtigkeitsverlust. „Die verdickte Haut wird immer trockener, sie schrumpft und bricht auf, und die Risse vertiefen und verbreitern sich. Die Haut beginnt auszusehen, als ob sie mit Schuppen bedeckt sei", heißt es in einer Publikation der Selbsthilfe Ichthyose.

Ichthyose: Symptome

Typisches Symptom der Ichthyose ist, dass sich die Haut der Betroffenen beträchtlich aufbaut. Manchmal entstehen auch dicke Schuppen oder sogar Hornstachel, die sich dann zusammengeballt und verklumpt als deutlich sichtbare Schuppen ablösen. Hautärzte schätzen, dass es rund 20 verschiedene Arten von Ichthyose gibt. Neben der häufigsten, der Ichthyosis vulgaris, ist die x-chromosomal (geschlechtsgebunden) vererbbare Ichthyosis fast nur bei Männern sichtbar. Weibliche Überträger der Erkrankung zeigen allenfalls eine trockene Haut. Sie ist die zweithäufigste Form der Ichthyose. An ihr erkrankt einer von 6.000 Menschen.

 

"Als Alice drei Monate alt war bemerkten wir an ihren Armen und Beinen feine Schuppen, die weiß bis leicht grau waren. Im Laufe der ersten zwei Lebensjahre verstärkte sich die Schuppung, Neurodermitis kam hinzu." Alice, das wurde nach einigen Untersuchungen schnell klar leidet unter Ichthyosis vulgaris. Sie ist die häufigste und mildeste Form der Ichthyosen und wird autosomal-dominant vererbt: unabhängig vom Geschlecht und - wenn auch nur ein krankhaftes Merkmal seitens der Vaters oder der Mutter vorliegt - in jedem Fall krankheitsauslösend. Männer und Frauen sind gleichermaßen häufig betroffen.

Diagnose Ichthyose

Von 300 Menschen leidet einer an Ichthyose. Die Haut erfordert gute Pflege, häufiges Baden und Eincremen, aber bei den meisten verschwinden die Symptome bis zur Pubertät. Der Ausdruck "Ichthyose" kommt aus dem Altgriechischen "ichthýs" für "Fisch". Dieser Ausdruck bezieht sich auf die Hautschuppen, die an Fischschuppen erinnern. Dennoch sieht die Schuppung bei Ichthyose-Betroffenen nicht wie bei einem Fisch aus. Der Begriff "Fischschuppen-Krankheit" ist also irritierend und für die Betroffenen diskriminierend und sollte daher vermieden werden.

 

Ärzte erkennen die Ichthyose eigentlich sofort am typischen Erscheinungsbild der Haut. Um die Krankheitsform zu bestimmen, wird eine Gewebeprobe der Haut entnommen und unter einem Mikroskop analysiert. Darüber hinaus wird eine Blutprobe molekulargenetisch untersucht. So kann der Hautarzt herausfinden, welcher Gendefekt genau die Erkrankung verursacht hat.

Ichthyosen lassen sich zunächst in zwei große Gruppen einteilen:

 

•Ichthyosen, die nicht bei Geburt bestehen, sondern sich in den ersten Lebenswochen oder -monaten entwickeln. Diese werden vulgäre Ichthyosen genannt.

•Angeborene Ichthyosen, die als kongenitale Ichthyosen bezeichnet werden.

Eine weitere Unterteilung lässt sich danach treffen, ob nur eine Ichthyose vorliegt oder weitere Merkmale (z. B. Haarveränderungen, Bewegungsstörungen, Entwicklungsverzögerungen) bestehen. In diese vier Gruppen (vulgäre Ichthyosen mit und ohne weitere Merkmale, kongenitale, d.h. angeborene Ichthyosen mit und ohne weitere Merkmale) lassen sich alle verschiedenen Formen der Ichthyosen einordnen.

Im Falle der letzteren Einteilung der Ichthyoseformen spricht man auch von sogenannten isolierten Ichthyosen und Verhornungsstörungen, bei denen nur die Haut betroffen ist, im Gegensatz zu komplexen Ichthyosen, bei denen die Hautbeteiligung nur eine von mehreren Erkrankungen einer übergeordneten Krankheit ist

Die Prävalenz der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose: A Population-based Studie mit dem Capture-Recapture-Methode in Spanien.

Übersetzt mit Übersetzungsprogramm dadurch können Gramatikfehler auftreten.

Abstrakt

HINTERGRUND: Frühere Berichte über die Prävalenz der autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyose (ARCI) wurden auf einzelne Datenquelle, z. B. Listen der Mitglieder bei einem Patienten Vereins basiert. Diese Quellen sind wahrscheinlich unvollständig.



ZIELE: Wir bemühten uns, die Prävalenz von ARCI beschreiben.



Methoden: Wir erhalten Daten von 3 unvollständigen Quellen (Hautkliniken, ein Gentest im Labor, und die spanische Ichthyose eV) und kombinierte sie mit dem Capture-Recapture-Methode.



Ergebnisse: Wir identifizierten 144 lebende Patienten mit ARCI. Von diesen hatten 62,5% klassische lamellare Ichthyosis und 30,6% hatten kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie. Die Altersverteilung enthalten weniger ältere Patienten als erwartet. Die Prävalenz von ARCI bei Patienten jünger als 10 Jahre, war die beste Schätzung als weniger anfällig für Verzerrungen, 16,2 Fälle pro Million Einwohner (95% Konfidenzintervall 13,3-23,0). Nach dem Capture-Recapture Modell, 71% der Patienten waren nicht befolgt in Bezug Einheiten, 92% hatten keine genetische Diagnostik, und 78% waren nicht Mitglieder des Vereins Ichthyose.



GRENZEN: Die Prävalenz von ARCI in Spanien und Erkenntnisse im Zusammenhang mit dem spanischen Gesundheitssystem vielleicht nicht verallgemeinerbar für andere Länder.



FAZIT: Die Prävalenz von ARCI ist höher als früher berichtet. Viele Patienten nicht werden derzeit in Bezug Einheiten folgten, haben keine genetische Diagnostik, und sind nicht Mitglieder eines Patienten Verein, der angibt, Raum für Verbesserungen in ihrer Obhut. Daten, die auf einer reduzierten Anzahl von älteren Patienten könnte bedeuten, eine kürzere Lebenserwartung und das erfordert weitere Untersuchungen.



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Einflussfaktoren auf die Lebensqualität der vererbten Ichthyosis: eine qualitative Studie bei erwachsenen mit Fokusgruppen.

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Hintergrund: Es gibt nur begrenzte Informationen über die Lebensqualität in der vererbten Ichthyosis. Ziele: Einflussfaktoren auf die Lebensqualität in vererbten Ichthyosis zu identifizieren. Methoden: Die Studie verwendeten Fokus-Gruppen und beteiligten erwachsenen Patienten mit vererbten Ichthyosis von drei Französisch Krankenhaus-Zentren. Gruppendiskussionen wurden von zwei Moderatoren geleitet und wurden fortgesetzt, bis die Daten Sättigung erreicht wurde. Die wörtliche Transkripte wurden unabhängig von zwei Untersuchern analysiert. Kategorien als Schlüsselfaktoren in der Modulation der Lebensqualität berücksichtigt wurden verhandelt, bis eine Einigung erzielt. Ergebnisse: Die Daten Sättigung wurde nach der 5. Gruppe erreicht. Insgesamt 25 Patienten mit verschiedenen Formen der Ichthyose betroffen an diesen Fokusgruppen. Die identifizierten Einflussfaktoren der Lebensqualität wurden für die körperliche Gesundheit, Alltag, Beziehungen zu anderen oder sich selbst bezogen. Gemeinsam mit Schwierigkeiten im Zusammenhang mit Ichthyosis, Patienten jedoch unterstrichen einige positive Aspekte der Krankheit und beschriebenen spezifischen Maßnahmen verwendet werden, um ihre Lebensqualität zu verbessern. Fazit: Dies ist die erste Studie zur Untersuchung der verschiedenen Faktoren, die Lebensqualität bei Patienten mit Ichthyosis auswirken könnten. Dies stellt eine wesentliche Rahmenbedingungen, aus denen Ärzte Strategien, um Patienten kümmern zu verbessern und die Lebensqualität entwickeln können und zu einem bestimmten Fragebogen zur Lebensqualität zu entwickeln.

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