Synonyme: Ichthyosis congenita; engl. Ichthyosis, lamellar; Ichthyosis congenita; lamellar ichthyosis; LI; lamellar ichthyosis, type 1-5; autosomal recessive congenital ichthyosis; ARCI
Vererbung: AR (L1-L5), 1 autosomal dominanter Typ
Gen o. Genprodukt: Tranglutaminase 1 (Typ1)
Gensymbol: 4 Typen: Typ1: TGM1, LI1; Typ2: ABCA12, LI2; Typ3: LI3; Typ5: LI5
Genlokus: Typ1: 14q11.2; Typ2: 2q34; Typ3: 19p12-q12; Typ5: 17p13.2-p13.1
MIM-Nr.: Typ1: 242300; Typ2: 601277; Typ3: 604777; Typ5: 606545; AD: 146750
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