Harlequin Ichthyosis

Mit Übersetzungsprogramm übersetzt, daher können Gramatikfehler auftreten.

Harlequin Babies

Harlequin Ichthyosis ist eine sehr seltene, unheilbare, genetische Zustand der Haut. In ihm wächst die Haut viel schneller als normal. Der ganze Körper wird komplett verpackt in einem sehr verdickt, schuppige Haut Anzug von Rüstung. Die Haut wird sehr eng verursacht Einschränkung der Bewegungsfreiheit der Arme und Beine und besonders der Finger und Zehen. Das Gesicht verformt wird, die Augenlider invertiert werden, sind die Ohren nach unten, gefesselt und der Mund ist sehr eng.

Lucy Betts, um 18 Jahre alt, ist die älteste überlebende Harlekin Ichthyosis Leidende in Großbritannien. Ihr Überleben ist bis zu einer lebensrettenden Ritual der Wäsche, Bade-und Aufrahmen der Haut Wachstum unter Kontrolle zu halten. Korrektur: Offenbar Nusrit "Nelly" Shaheem, geboren 1984, ist älter.

Harlequin Ichthyosis tritt nur auf, wenn beide Eltern die gleiche defekte Gen tragen, sind die Chancen dieses eins zu einer Million. Allerdings sind die Chancen, diese Eltern Herstellung eines Harlekins Kind 1 in 4. Trotz dieser Vorteile entschied sich die Betts, ein zweites Kind haben. Leider konnten sie nicht trotzen die Chancen und Hannah geboren wurde, auch mit Harlekin Ichthyosis aber mit dem zusätzlichen Komplikation, sie hat auch Zerebralparese.

 

Über Nacht wächst Lucy und Hannahs Körper so viel Haut wie ein normaler Körper in 14 Tagen wachsen würden. Jeden Morgen und jeden Abend müssen sie für bis zu 2 Stunden baden. Die oberen Schichten der überschüssigen Haut zu abgerieben werden und erweicht mit Hautcreme zu verhindern, dass es Risse und Infektionen hervorrufen. Dies kann ein sehr schmerzhafter Prozess, die die Mädchen seit ihrer Geburt durchgemacht haben. Zwischen ihnen, verwenden Hannah und Lucy ein 12kg Wanne Hautcreme alle 5 Tage.

Der Zustand hat sich Lucys Augen ließ sie auf einem Auge blind mit nur 10% Vision in die andere betroffen. Dies wurde durch die schuppige Haut unter dem Lid, die Kratzer der Hornhaut verursacht worden ist

Seit Jahren glaubten die Betts waren sie die einzigen Harlekin-Familie in England, aber wenn Lucy zehn Jahre alt war, fanden sie heraus, im Gegenteil.

Die Bowen Familie gebar Dana, der Harlekin Hautzustand hat, auch sie wählten, um die Chancen zu ignorieren und haben ein zweites Kind. Lara wurde mit dem gleichen schrecklichen Hautkrankheit geboren.

Dr. David Atherton Berater pädiatrische Dermatologe sagt: "Die meisten Kinder mit Harlekin Ichthyosis innerhalb von wenigen Tagen nach der Geburt sterben Die erste große Problem, das sie haben, ist massiv Flüssigkeitsverlust Der Hauptzweck der Haut ist, um Flüssigkeit in th Körper so viele halten, in.. Früher starben an Nierenversagen im Kindesalter. "

Dana Bowen war unglücklich, war die Haut an den Fingern und Zehen extrem eng, früh, und mischte sich mit der Durchblutung, damit sie die Spitzen mehrerer ihrer Finger verloren hat.

Acht Jahre nach ihrem ersten Treffen kommen die Harlekin-Familie wieder zusammen. Es hat einen medizinischen Durchbruch war und zum ersten Mal die Familien wurden Hoffnungen auf eine mögliche Heilung gegeben.

                                                    Lucy sucht jedes Bit der jungen Frau

Alle vier Mädchen haben in einem weltweiten Forschungsprojekt beteiligt. Letztes Jahr haben sie geliefert DNA-Proben für die Analyse, und jetzt sind die Ergebnisse aufgrund freigegeben werden. Wissenschaftler haben es geschafft, die Harlekin-Gen zu identifizieren und nannte eine defekte Protein in allen von den Mädchen. Sie glauben, ein Fett auf der Haut Creme sie benutzen, um für das defekte Protein auszugleichen und verlangsamen das Wachstum der Haut hinzugefügt werden können.

Sie zeigte auch, dass beide Familien die gleiche genetische Mutation bedeutet, dass in der fernen Vergangenheit, sie sind im Zusammenhang zu teilen.