Ichthyose: Ursachen und soziale Folgen

Über die Ursachen der autosomal-rezessiven lamellären Ichthyosen ist noch nicht viel bekannt. Allerdings hat man Mutationen in dem Enzym Transglutaminase gefunden. Die Transglutaminase ist für die Bildung der Zellmembran in den Hornschichtzellen zuständig. Inzwischen ist ein zweiter Genort gefunden, doch was an dieser Stelle kodiert wird, ist zurzeit noch nicht bekannt. Außer diesen beiden Genorten muss es mindestens noch eine dritte Stelle im Erbgut geben, die bei einem Defekt zu einer Ichthyose führt.

Ichthyose: Gendefekt als Ursache

Bisher zeigt sich, dass kein Zusammenhang zwischen dem Schweregrad der Ichthyose und den verschiedenen Genorten besteht. Um herauszufinden, ob Patienten tatsächlich dieses wichtige Enzym fehlt, wird eine kleine Hautprobe entnommen und tiefgefroren, um anschließend mit einem von der münsterschen Arbeitsgruppe entwickelten neuartigen biochemischen Test die Aktivität des Enzyms zu messen.

Eine Mutation im Transglutaminase 1-Gen konnten die Wissenschaftler beispielsweise beim "Kollodium-Baby" nachweisen. Die Entwicklung neuer Therapiestrategien für die schweren Formen der Ichthyose zielt darauf ab, die fehlenden Enzyme in Bakterien oder Hefekulturen gentechnisch herzustellen und in Salben einzubringen. Sollte sich dieser Ansatz als erfolgreich erweisen, wäre damit tatsächlich der Durchbruch zu einer ursächlichen Behandlung gelungen.

Professor Dr. Heiko Traupe,Dermatologe und Sprecher des Netzwerks für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK), will jedoch nicht zu früh falsche Hoffnungen wecken. Zunächst seien noch experimentelle Arbeiten erforderlich. "In fünf Jahren", so lautet seine Schätzung, "werden wir soweit sein, erste klinische Studien am Menschen durchzuführen."

Ichthyose: Ein isoliertes Leben als Folge

"Die Betroffenen fühlen sich nicht nur im wahrsten Sinne des Wortes unwohl in ihrer Haut", betont Professor Traupe, "sie haben in der Regel auch große Probleme, sich selber anzunehmen. Viele leben äußerst zurückgezogen, weil sie die Reaktion der Umwelt auf ihr äußeres Erscheinungsbild fürchten. Hinzu kommt ein extremer Pflegeaufwand. Zur Behandlung der am gesamten Körper extrem trockenen und verhornten Haut, von der unablässig Schuppen rieseln, verbringen die Patienten in der Regel ihr Leben lang jeden Tag mindestens eine Stunde in der Wanne."

Heiko Traupe ist einer der wenigen Wissenschaftler in Deutschland, die sich wissenschaftlich und klinisch intensiv mit Ichthyosen beschäftigen. Patienten aus dem gesamten Bundesgebiet kommen in die von ihm geleitete Spezialsprechstunde an der Hautklinik des Universitätsklinikums Münster, die neben Kliniken in Köln, Marburg und Bad Salzschlierf zu den im Bundesgebiet insgesamt nur vier besonders ausgewiesenen Anlaufstellen für Ichthyose-Patienten gehört. Das NIRK konzentriert sich auf die besonders schweren Varianten der Ichthyosen, von denen statistisch nur zwei von 100.000 Patienten und damit bundesweit etwa 1.600 bis 2.000 Patienten betroffen sind